De meeste vrouwen die borstkanker elk jaar krijgen hebben geen familie geschiedenis, maar Angelina Jolie's verhaal was anders. Haar moeder stierf op 56-jarige leeftijd van de ziekte.
Doet haar best om ervoor te zorgen dat haar eigen zes kinderen niet hun moeder aan kanker van de borst verliezen gemotiveerd Jolie hebben een profylactische dubbele mastectomie, een proces dat ze geopenbaard in een vet en candid op-ed in dinsdag de New York Times.
We vaak spreken van "Mama's mama", en ik vind mezelf proberen uit te leggen van de ziekte die nam haar weg van ons. Zij hebben gevraagd als hetzelfde zou kunnen voor mij gebeuren. Ik heb altijd hen geen zorgen te maken, maar de waarheid is dat ik draag een "foute" gen, BRCA1, die mijn risico van het ontwikkelen van kanker van de borst- en baarmoederkanker sterk toeneemt.
Als een drager BRCA1 staat Jolie een 50% kans van het defecte gen hebben doorgegeven aan elk van haar drie biologische kinderen. Terwijl die mogelijkheid enorme angst bij de ouders veroorzaken kan, adviseren de meeste deskundigen niet kindertijd genetische testen voor ziekten zoals kanker van de borst die vaak hebben geen invloed op de jonge kinderen. "In een typische situatie, de meeste mensen zou counsel haar te wachten tot haar biologische kinderen volwassen adolescenten of jonge volwassenen zijn alvorens de bespreking van dit met hen," zegt Dr. Robert Green, een medisch geneticus aan Harvard Medical School. "Maar gezien het feit dat ze een publieke figuur, het zal moeilijker worden om te beschermen van hen."
In februari aanbevolen zowel de Amerikaanse Academie van pediatrie (AAP) en de American College of medische genetica en genomica (ACMG) tegen het testen van een kind voor volwassen-onset ziekten zoals kanker van de borst. Echter, vertelde de deskundigen die ontwikkeld, de verklaringen van de tijd dat als ouders aandringen op het testen van hun kinderen, ze moeten worden toegestaan om door te gaan:
Terwijl de eerdere verklaringen van de AAP en ACMG geadviseerd stevig tegen genetische tests bij kinderen om toekomstige risico van ziekte te bepalen, wordt het bijgewerkte beleid erkent dat ouders de ultieme beslissers zijn als het gaat om childhood-onset voorwaarden. Voorspellende genetische tests voor volwassen-onset voorwaarden is nog steeds sterk afgeraden, maar in zeldzame gevallen, als de ouders het eens zijn — en in het ideale geval is het kind oud genoeg om eens — testen kan worden besteld.
"Als de familie gelooft echt dit is wat het beste voor het kind is, moeten we respecteren dat," zegt Dr. Lainie Friedman Ross, een professor in de kindergeneeskunde en klinische ethiek aan de Universiteit van Chicago en hoofdauteur van de verklaring.
Historisch, de medische gemeenschap heeft geaarzeld om te testen van kinderen uit angst voor psychologische schade: kan de kennis die kinderen gaan ziek beïnvloeden familie hechting? Zou pappa en mamma het getroffen kind anders behandelen dan zijn broers en zussen of vallen in de valkuil van het "kwetsbare kind"-syndroom, steeds zo zenuwachtig over een kind gezondheid dat ze niet hem uit hun gezicht laat? "We ons nog steeds zorgen over dat, maar we zijn gekomen om te beseffen in de mate dat er gegevens zijn dat de zorgen waarschijnlijk over-hyped waren," zegt Ross.
De grondgedachte achter niet het testen van jonge geitjes voor kanker van de borst houdt rekening met dat veel volwassenen die vermoeden dat ze wellicht een BRCA1 of BRCA2 mutatie — twee bekende gene veranderingen die verhogen de kans op ontwikkeling van borst- en eierstokkanker — uiteindelijk beslissen niet te laten testen. "Er is een al lang bestaande consensus eerder dit jaar heeft bevestigd dat moet er een vermoeden tegen doet deze proeven bij kinderen," zegt Dr. Ellen Wright Clayton, een kinderarts en mede-oprichter van het centrum voor biomedische ethiek en samenleving aan de Vanderbilt University. Maar ze constateert, is het een "ongemakkelijk consensus."
"Er is geen medisch nut om dit te doen in de kindertijd," aldus Clayton. "Ouders worden geacht met shape de toekomst van hun kind — dat is hun taak — maar testen verhindert keuze in een omgeving waar we weten dat wanneer een keuze gegeven, veel volwassenen afzien krijgen getest."
Zoals genomic proeven meer en meer verfijnde groeien, kon ouders potentieel vinden zichzelf geconfronteerd met het vooruitzicht van wordt blind-sided door genetische resultaten die zij niet had verwacht. Zeggen dat een ziek kind heeft haar genoom sequenced en testresultaten blijkt zowel de oorzaak van haar ziekte en de onverwachte kennis dat ze heeft een niet-verbonden genetische mutatie die haar op verhoogd risico van andere ziekten zet. "Als u op zoek bent op het gebied van chromosoom 17 en BRCA1 in de buurt is, u kan niet negeren," zegt Barbara Bowles Biesecker, directeur van het genetische counseling programma aan het nationale menselijke genoom Research Institute, vertelde tijd vorig jaar in een reeks artikelen over de gevolgen van sequencing kinderen is genomen. "Wat gaat u doen, oogkleppen op te zetten en niet kijken naar links?"
Zelfs sommige vrouwen die borstkanker hebben geslagen hebben nog besloten dat te weten over hun eigen kinderen risico waarschijnlijk niet een goed idee is. Borstkanker overlevende Debbie Horwitz, een Raleigh, NC, moeder van twee jonge kinderen geleerd een paar jaar geleden dat ze een borstkanker mutatie geërfd van haar moeder, die stierf aan de ziekte. Ze was ingesteld op het testen van Jordanië, haar dan-pasgeboren dochter, maar toegegeven aan haar man's aandringen dat het weinig zin gemaakt. "Ik denk niet het is fair voor ons hebben die informatie nu en dat zwaarte in onze familie of in hoe we ons naar Jordanië verhouden," zei Horwitz in de serie. "Ik denk te weten of Jordanië positief is of negatief ook leiden een veel spanning en verdriet in onze familie tot zou."
Jolie niet ingaan op haar gedachten of zorgen over het doorgeven van een erfenis van borstkanker. Maar het is een goede inzet dat ze zal worden worstelt met de dezelfde moeilijke beslissingen over de vraag of- en wanneer-aan de orde stelt het onderwerp van het testen van haar kinderen voor BRCA mutaties. Weten onze genetische geschiedenis wordt een steeds belangrijker onderdeel van gesprekken die wij met onze artsen over onze gezondheid hebben. En dat dialoog onvermijdelijk invloed op de beslissingen hebben zal die we maken over hoe we ervoor kiezen om de ziekte te behandelen.
No comments:
Post a Comment